Los indígenas del Amazonas tienen un gen que protege contra la enfermedad de Chagas
El hallazgo se realizó a partir del análisis del genoma de 118 individuos pertenecientes a 19 pueblos de la región. Los resultados publicados en la revista Science Advances pueden colaborar en la búsqueda de nuevos tratamientos.
Pueblo indígena yanomami, Roraima, Brasil. El estudio analizó 600.000 marcadores del genoma de 118 personas de 19 poblaciones indígenas de la selva
La baja incidencia de la enfermedad de Chagas (también llamada enfermedad del sueño) entre los pueblos indígenas de la Amazonia puede tener una explicación genética. Concretamente, un nuevo estudio publicado en marzo en la revista científica Science Advances, apunta a una variante genética, presente en la gran mayoría de los individuos analizados en la región, que tiene un papel importante en la resistencia a la infección por el parásito que transmite la enfermedad.
Para llegar a tal conclusión, se analizaron 600 000 marcadores del genoma de 118 personas de 19 poblaciones indígenas de la selva amazónica.
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Los investigadores, vinculados a la Universidad de São Paulo (USP), en Brasil, encontraron diferencias en genes implicados en el metabolismo, el sistema inmunitario y la resistencia a la infección por parásitos como el Trypanosoma cruzi, causante de la enfermedad de Chagas. Una de las variantes más frecuentes, presente en el gen conocido por las siglas PPP3CA tiene lugar en el 80% de los nativos analizados.
"El continente americano fue el último ocupado por los humanos modernos y presenta una gran variedad de ambientes. Sin duda, esto causó una presión selectiva sobre estas personas e indujo adaptaciones, como la que estamos viendo ahora", explicó Kelly Nunes, investigadora del Instituto de Biociencias de la USP y una de las principales autoras del estudio, en un comunicado divulgado a la prensa por la Agencia Fapesp.
De acuerdo a la publicación, la variante PPP3CA también está presente en otras poblaciones, pero con una frecuencia menor: un 10% en Europa y un 59% en África. Los autores creen que no se trata de una coincidencia, ya que el continente africano tiene regiones con condiciones ambientales similares a las del Amazonas y alberga otra especie del parásito Trypanosoma brucei causante de la enfermedad del sueño. Los datos refuerzan el papel de la variante genética como protector frente a las infecciones por protozoos.
¿Qué relación existe entre la genética y la resistencia a la enfermedad de Chagas?
Para comprender el papel del gen PPP3CA en la interacción con el protozoo que causa la enfermedad de Chagas, el grupo convirtió células madre pluripotentes (que pueden transformarse en cualquier otra célula humana) en células cardiacas, que se dividieron en dos grupos de control. A una parte se le redujo la expresión del gen PPP3CA en aproximadamente un 65% para simular la variación genética que se encuentra en las poblaciones indígenas. Mientras que la otra mantuvo la expresión normal.
En las células con expresión reducida del gen, la capacidad de infección de los protozoos era aproximadamente un 25% inferior a la de aquellas con expresión normal de PPP3CA.
"Esto demuestra que el gen, en su condición más común en humanos, favorece la replicación del protozoo. Este factor probablemente hizo que los antepasados de los indígenas amazónicos que tenían la variante protectora estuvieran menos infectados y sobrevivieran más a la enfermedad, transmitiendo este rasgo a sus descendientes", dijo Nunes, en un comunicado de la Agencia Fapesp.
Además de reducir las probabilidades de infección, una hipótesis planteada por los autores es que la variante genética hallada en el estudio también podría favorecer una forma más leve de la enfermedad. En la población general, alrededor del 30% de los pacientes con enfermedad de Chagas desarrollan la forma crónica de la enfermedad, que causa insuficiencia cardiaca y puede conducir a la muerte.
"Esto no quiere decir que los pueblos indígenas amazónicos nunca contraigan el Chagas, pero los que están infectados pueden tener menos probabilidades de desarrollar su fase crónica e incluso mortal", aclara Nunes.
Según el estudio, la aparición de la variante protectora contra la enfermedad de Chagas pudo ocurrir hace unos 7500 años, después de que las poblaciones amazónicas se separaran de las andinas.
El descubrimiento podría significar nuevos tratamientos
El estudio también aporta nuevos conocimientos sobre la infección protozoaria que pueden ayudar a desarrollar nuevos tratamientos. La enfermedad de Chagas está incluida por la Organización Mundial de la Salud (OMS) entre las 20 enfermedades tropicales desatendidas. Este conjunto de enfermedades afecta sobre todo a la población pobre y carece de tratamientos específicos sin fuertes efectos secundarios.
En los últimos años, el aumento de los casos de la enfermedad en Europa y en Estados Unidos, donde se calcula que unas 300 000 personas viven con Chagas, ha llamado la atención sobre la necesidad de crear fármacos más eficaces.
El artículo, disponible en línea a través de la revista Science, forma parte del proyecto "Diversidad Genómica de los Nativos Americanos", apoyado por la Fundación de Apoyo a la Investigación del Estado de São Paulo (Fapesp).
